本书介绍了遗传学的基本知识，包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、单基因遗传。遗传病作为医学遗传学的核心内容，本书分5章即人类疾病的生化与分子遗传学、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病及肿瘤遗传学，分别进行了介绍。另外，本书也介绍了群体遗传学、基因定位、人类基因组计划、表观遗传学、临床遗传学及生物信息学的相关知识。